2018年扬州筛查确诊“唐氏儿”数十例 高风险概率4%—6% !唐氏儿

2岁早教 2019-04-20123未知admin

  扬州网讯 (苏宣海霞丁云)3月21日是“世界唐氏综合征日”。据了解,唐氏综合征患者比正常人多了1条21号染色体(正常人为2条),他们智力落后、面容特殊,生长发育障碍或伴有多发畸形。据了解,我市一年约2.5万名孕妇进行唐氏筛查,而去年确诊唐氏儿终止妊娠的有数十例。医生提醒,正常夫妻也有可能怀上唐氏儿,唐氏儿筛查就算生过健康的孩子也不能大意,孕妇产检筛查必不可少。

  仪征43岁的赵女士(化名),有个16岁的女儿,因二孩政策开放,周围也有亲友生了“小二子”,她也动了心思。夫妻两人计划再生个,去年她成功怀孕。

  “我生过一胎,大女儿很健康,二胎肯定也没问题。”赵女士觉得她和丈夫两人都没有相关疾病,女儿从小也很健康,抱着这样的想法,就一直没有进行正规产检。

  今年,赵女士顺利生下“小二子”,可是不久却发现孩子面容不太正常,在医院检查,确诊孩子为“唐氏儿”。赵女士顿感晴天霹雳,后悔不已。“医生说如果产检筛查是能查出来的,我根本没想到会有这样的意外。”

  扬州市医学遗传中心主任胡苏玮介绍,唐氏综合征是最常见的染色体疾病,正常情况下人有23对(46条)染色体,正常染色体每对有2条,而21、18、13三体是指胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2条多出1条。其中21三体就是唐氏综合征。

  胡苏玮介绍,患唐氏综合征的孩子大多数表现为严重智能障碍,生活几乎不能自理,所以唐氏综合征也叫“先天愚型”。而且还会伴有其它的身体问题,近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病或严重的内脏器官畸形、白血病等各种疾病。

  记者从该中心了解到,扬州市1年约有2.5万名孕妇进行唐氏筛查,其中高风险的概率在4%至6%左右。市妇幼保健院去年1年筛查了7200多名孕妇,其中高风险的约占5%左右,而最终确诊为唐氏综合征而引产的约20例。苏北医院产前诊断中心去年1年进行羊水筛查的孕妇有700多例,其中确诊为唐氏儿的有14例。

  “目前,医学上对此尚无有效预防和治疗手段,只能通过产前筛查尽早发现。”苏北医院产前诊断中心副主任医师傅丹介绍,如今唐氏综合征的产前筛查已有很大进步,通过检测能够判断出胎儿患有唐氏征的危险程度。

  医生提醒,正常夫妻也会生出“唐氏儿”,所以不要存在侥幸心理。

  这7类夫妻属高发人群:妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;夫妻一方长期饲养宠物者。不过,唐氏筛查的结果就像天气预报晴雨表的概率,高于临界值的高危孕妇,也不一定怀有真正“唐氏儿”,低风险也不等于宝宝就一定没有患病。

  唐氏筛查的时间一般是在怀孕后的第15周到20周之间,最好在16周到18周之间,一般抽血后一周就可以拿到检查报告。如果唐氏筛查的结果为高风险,孕妈妈们也不必惊慌,唐氏筛查的结果只是风险评估,高风险只能说明生出“唐氏儿”的可能性比较高而已,并不能确诊,所以孕妈妈们必须进行羊水穿刺检查胎儿染色体,以确诊是否怀有“唐氏儿”,以免因为高风险结果而盲目打胎。

  傅丹提醒:“在准备怀孕或者已经怀孕的时候,生活作息一定要规律,饮食结构要合理,一旦有哪里不舒服要到正规医院就医。”

  3月21日是“世界唐氏综合征日” 。据了解,唐氏综合征患者比正常人多了1条21号染色体(正常人为2条) ,他们智力落后、面容特殊,生长发育障碍或伴有多发畸形。据了解,我市一年约2.5万名孕妇进行唐氏筛查,而去年确诊唐氏儿终止妊娠的有数十例。医生提醒,正常夫妻也有可能怀上唐氏儿,就算生过健康的孩子也不能大意,孕妇产检筛查必不可少。傅丹提醒: “在准备怀孕或者已经怀孕的时候,生活作息一定要规律,饮食结构要合理,一旦有哪里不舒服要到正规医院就医。

  3月21日是“世界唐氏综合征日” 。据了解,唐氏综...

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